Спина Бифида (или расщепление позвоночника) – порок развития позвоночника (спинальный дизрафизм), который часто сочетается с грыжей оболочек (менингоцеле или менингомиелоцеле), которые выпячиваются через дефект кости.

Этот недуг часто сочетается с дисплазией (неправильным развитием тканей, органов и частей тела) спинного мозга, когда нервная трубка формируется не из собственно нервной пластинки, а спинной мозг остается в примитивной форме. Этот факт вызывает различную степень пороков развития нервной трубки.

Центральная нервная система начинает развиваться примерно на 20 день эмбрионального развития. И в этот же период на дорсальной стороне (со стороны спины) формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку. Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника и/или спинного мозга.

Для понимания сущности, которые формируют пороки развития позвоночника и спинного мозга, необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбрионального развития этих структур:

На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков.
На второй неделе беременности начинается формирование внезародышевых частей (амнион, желточный мешок, аллантоис, хорион и плацента) – в их образовании участвуют все три зародышевых листка, а также ткани материнского организма (материнская часть плаценты). В этот же период отмечено и образование осевых
На третьей неделе беременности идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной и вторичной нейруляции – это 3-4 неделя и 4-7 неделя беременности соответственно.
Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.

ПРИЧИНЫ

Пороки развития позвоночника могут быть следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Очевидно, что наследственность также играет определенную роль.

Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки?

Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников. Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска.

Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене и появлению дефекта развития нервной трубки, относятся:

Дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты
Радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения)
Токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.)
Применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов
Высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности
Сахарный диабет и ожирение
Несбалансированное питание
Возраст роженицы
Вредные привычки во время беременности (алкоголь, курение, наркомания)

Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника.

Таким образом, проявления Спина Бифида можно разделить на 2 основных вида:

1. Скрытые незаращения позвоночника, которые обычно локализуются в пояснично- крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.

2. Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) разделяют в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур. А именно:

Оболочная форма (менингоцеле) -расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка - мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его - обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.
Корешковая форма (менингорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.
Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) - расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая - отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости - к ликворее.
Кистозная форма (миелоцистоцеле) - достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая - отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.
spina bifida complicata (осложненная форма) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.
rhachischiasis posterior - незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов. Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.

СИМПТОМЫ

При различных формах заболевания также разнятся и симптомы:

при скрытом расщеплении позвоночника – симптомы практически отсутствуют. Может быть впадина или маленькое пятно в области позвоночника у больного;
при менингоцеле – появляется выпячивание (мешкообразное) в области позвоночника;
при миеломенингоцеле – появление выпячивания с измененными кожными покровами. Также уже выпячиваются нервы, спинной мозг.
При самой тяжелой форме расщепления позвоночника наблюдается нарушение функций кишечника, мочевого пузыря, развитие паралича нижних конечностей.

Кроме этих симптомов, не редки и другие аномалии развития:

Аномалия Киари
Гидроцефалия
Недоразвитие спинного мозга – кифоз, сколиоз, сочетанные деформации, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость
Преждевременное половое развитие
Любые нервные состояния, в том числе и депрессия
Проблемы со зрением
Заболевания сердца
Дерматологические проблемы
Аномалии развития мочеполовой системы

ЛЕЧЕНИЕ

Спина Бифида – заболевание неизлечимое, но если вообще ничего не делать, то человек со временем будет полностью обездвижен.

Поэтому к основным направлениям лечения относятся:

Притормаживание деформации
Сохранение двигательной активности
Если расщепление позвоночника диагностировано пренатально на самой начальной стадии, то роженице назначается кесарево сечение, чтобы как можно меньше травмировать спинной мозг. Ведь во время прохождения по родовым путям такое возможно.
Новорожденным с диагнозом менингоцеле, миеломенинигоцеле сразу после рождения, в течение суток рекомендуется провести хирургическое вмешательство. Это позволит исправить косный дефект и сохранить неповрежденный спиной мозг. Все делается для сохранения функций опорно-двигательного аппарата, кишечника, мочевого пузыря.
Для пофилактики назначается ношение корсета, лечебная физкультура, физиотерапия.

ПРОГНОЗ

Прогноз зависит от формы и степени тяжести порока.

При полном рахисхизисе плоды нежизнеспособны.

При спинномозговых грыжах наиболее неблагоприятный прогноз у больных с миелоцеле и миеломенингоцеле и в значительной степени зависит от локализации кисты и состояния спинного мозга.

Своевременное и успешное оперативное вмешательство предупреждает развитие осложнений, главным образом, восходящую гнойную инфекцию, а также прогрессирование неврологических расстройств. При других формах Спина бифида, даже с наличием вторичных изменений, оперативные вмешательства дают стойкий положительный эффект.

СПИНА БИФИДА